Jak to się zaczęło czyli…

Zygmunt

Zygmunt ma już teraz 23 lata. Gdy jego mama była w ciąży po raz trzeci, mając 38 lat, być może ktoś mówił o podwyższonym ryzyku urodzenia dziecka z Zespołem Downa ze względu na wiek. Jednak z wcześniejszymi ciążami wszystko było w porządku i jego mama czuła się i wyglądała doskonale, więc dlaczego coś miałoby być nie tak ? O badaniach prenatalnych nie mówiło się szeroko w żadnym aspekcie. Rodzina Zygmunta o tym, że przyjdzie im się mierzyć z czymś tak innym, niż to co do tej pory znali, dowiedziała się dopiero w dniu porodu.

Zosia

Jak to się zaczęło czyli… Zosia ma teraz 13 lat. Jej mama urodziła ją, gdy miała 25. W takim wieku z kolei mało kto o tym ryzyku mówi, bo według badań zwiększa się ono po 35 roku życia kobiety. Wtedy tak młodych ciężarnych nie kierowało się na badania prenatalne. Jednak mama Zosi, w czasie ciąży korzystała z usług prywatnego lekarza, który standardowo kontrolował każdą swoją pacjentkę. Przed badaniami rodzice nie czuli cienia strachu. Dopiero, gdy w czasie wizyty bez ostrzeżenia pojawił się termin przezierność karkowa* i przewijał się bardzo często, spowodowało to, że łzy same zaczęły płynąć po policzku.

Co dalej?

Oczywiście lekarz po badaniu, nie mógł 100% stwierdzić czy dziecko urodzi się z wadą genetyczną i czy to będzie Zespół Downa, jednak wskazane ryzyko było bardzo duże. Rodzice zostali poinformowani o wszystkich możliwościach jakie mają, czyli o inwazyjnym zabiegu amniopunkcji** oraz co było zgodne z ówczesnym prawem – aborcji. Rodzice chcąc mieć pewność diagnozy zdecydowali się na badanie płynu owodniowego.

Zuza

Jak to się zaczęło czyli… Zuzia ma dopiero 3 latka. Jej mama cudu macierzyństwa zaznała późno, bo dopiero w wieku 40 lat. Wcześniej bardzo długo bezskutecznie starali się o dziecko. Była bardzo świadomą pacjentką. Wiedziała z czym może wiązać się ciąża w tak późnym wieku. W tym czasie w Polsce wypłynęła sprawa zaostrzenia prawa aborcyjnego, dla niej jednak nie zmieniało to nic. Wiedziała, że choćby miała urodzić „chore” dziecko, zrobi to, zbyt długo na to czekała. Poddała się badaniom prenatalnym, bo widziała również, że wczesna diagnoza może tylko pomóc. Podświadomie czuła, że czeka ją specjalna misja. Dlatego była zdziwiona, gdy lekarz stwierdził, że wszystko jest w porządku. Drugiego zdziwienia zaznała na sali porodowej, gdy okazało się, że jej wyczekana córeczka ma jednak śliczne migdałowe oczka.

Każda z tych podróży po nieznanym rozpoczęła się inaczej. Czy istnieje zatem idealny scenariusz, by być gotowym na to co nieidealne w oczach tego świata?

*Przezierność karkowa (ang. nuchal translucency, NT) to parametr oceniany w badaniu USG płodu, odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej. Polega na ocenieniu odległości mierzonej na wysokości odcinka szyjnego kręgosłupa, zawartej pomiędzy tkanką podskórną płodu a skórą. Badany obszar zawiera płyn, który można zobrazować ultrasonograficznie. Badanie przezierności karkowej pozwala określić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych. Prawidłowa wartość nie przekracza 2,5 mm. Pomiar przezierności karkowej jest najbardziej miarodajny między 11 a 14. tygodniem ciąży. Przekroczona norma przezierności karkowej nie jest równoznaczna z rozpoznaniem choroby wrodzonej, a wskazuje jedynie na ryzyko jej wystąpienia.

**Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne. Wykonuje się ją po 15. tygodniu ciąży. Polega ona na pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego (płyn otaczający płód u kobiety w ciąży). Płyn owodniowy zawiera m.in. komórki złuszczone przez płód. Komórki te posiadają informację genetyczną, która może być wykorzystana do diagnozowania zaburzeń genetycznych.

Zapraszamy do przeglądania codziennych ciekawostek z życia Stowarzyszenia właśnie tutaj.

Zobacz również inne nasze wpisy tutaj.