Zespół Downa

12

wrz

Zespół Downa - Kolejne dzieci PDF Drukuj Email
Spis treści
Zespół Downa
Co to jest zespół Downa ?
Co powoduje zespół Downa?
Dlaczego moje dziecko ma zespół Downa?
Jakie są dzieci z zespołem Downa?
Co z inteligencją mojego dziecka ?
Kolejne dzieci
Historia zespołu Downa
Wszystkie strony
Rodzice często się zastanawiają czy prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa wzrasta po urodzeniu dziecka z zespołem Downa? Odpowiedź zależy od rodzaju zespołu Downa, który ma twoje dziecko i od historii twojej rodziny.
W ogólności ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa jest jak jeden do stu, niezależnie od wieku matki, o ile kobieta ma mniej niż 40 lat. Mówi to o ogromnie wzrastającym ryzyku dla matek, które są poniżej trzydziestego roku życia. Jak to widać z rysunku 11 wśród ogólnej ludności ryzyko nie dociera do jednej setnej aż do mniej więcej trzydziestego dziewiątego roku życia kobiety. Po trzydziestym dziewiątym roku życia ryzyko dramatycznie wzrasta. Tabela ta odnosi się do rodzin, które nie mają dziecka z nierozłączną trisomią 21, a jest to w przybliżeniu dziewięćdziesiąt pięć procent wszystkich rodzin, które mają dziecko z zespołem Downa.
Wśród rodzin z dzieckiem z translokacyjnym zespołem Downa, ryzyko ponownego pojawienia się zespołu Downa jest równe około jednej setnej, o ile nie jest on dziedziczony od któregoś z rodziców. Jeśli jest dziedziczony od rodziców, wtedy prawdopodobieństwo tego że kolejne dziecko też będzie miało zespół Downa jest znacząco wyższe niż u reszty populacji. W tym wypadku ryzyko zależy od rodzaju translokacji i płci rodzica-nosiciela. Jeśli matka jest nosicielem, wtedy ryzyko jest jak jeden do dziesięciu; jeśli ojciec, ryzyko jest jak jeden do dwudziestu. By dokładnie dowiedzieć się jaki rodzaj zespołu Downa ma twoje dziecko musisz zapytać swojego genetyka. Określi on to na podstawie kariotypu twojego dziecka i odpowiednio ci doradzi. Jeśli jest to konieczne twoje chromosomy mogą zostać zbadanie i stąd będzie można określić czy jesteś zrównoważonym nosicielem.


Badania prenatalne a zespół Downa
Po urodzeniu dziecka z zespołem Downa lub jeśli lekarz odkryje, że jesteś na liście zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, możesz monitorować przyszłe ciąże poprzez albo amniocentezę lub biopsję kosmówki (chorionic villi sampling: CVS). Te popularne badania prenatalne są stosowane do określenia chromosomów płodu podczas ciąży. Amniocenteza jest zwykle wykonywana około 16 tygodnia ciąży, albo w gabinecie lekarskim, albo w szpitalu. Przedtem wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pokazują położenie macicy, łożyska, płynu owodniowego i płodu. Następnie lekarz wkłada bardzo cienką igłę przez brzuch matki. Pobiera się wtedy bardzo małą ilość płynu owodniowego a następnie analizuje. Ponieważ płyn owodniowy zawiera komórki płodu, lekarze poprze bardzo dokładne badania są w stanie zbadać komórki, przeliczyć chromosomy i określić czy dziecko ma zespół Downa lub inny nieprawidłowy układ chromosomów. Wyniki są znane po około 12-14 dniach.
Od czasu gdy pojawiła się po raz pierwszy w późnych latach sześćdziesiątych, amniocenteza została wykonana na setkach tysięcy kobiet w ciąży. Pomimo tego, że aminocenteza jest bardzo bezpiecznym badaniem, uważanym za rutynowe, w małym procencie przypadków zanotowano komplikacje, jak poronienia (mniej niż jeden przypadek na 200 badanych) , skurcze macicy i krwawienia.
Biopsja kosmówki jest jedną z nowszych technik badań prenatalnych, które wykonuje się we wczesnym etapie ciąży, pomiędzy dziewiątym a jedenastym tygodniem. Obecnie jest już uważane za badanie bezpieczne i dokładne, o ile wykonywane przez doświadczonego lekarza, a tkanka jest analizowana w laboratorium odpowiednio wyposażonym do badania próbki. Po badaniu ultrasonograficznym przez pochwę wkłada się cienką rurkę i pobiera się kosmki łożyska, obraz tkanki łożyska. Czasami, w zależności od budowy anatomicznej kobiety oraz położenia płodu, tkankę można pobrać przez włożenie cienkiej igły prze brzuch. Ponieważ tkanki kosmówki są też tkankami płodu, mogą być hodowane przez siedem do dziesięciu dni dla zdobycia większej ilości materiału chromosomowego płodu. Jeśli idzie o efekty uboczne, badaniom kosmówki znacznie częściej towarzyszą poronienia i komplikacje jak infekcje, krwawienia i wyciekanie płynu owodniowego z pochwy.
Które badania diagnostyczne są lepsze dla danego przypadku, czy biopsja kosmówki czy amniocenteza, zależy od osobistych preferencji, możliwości badań w twoim miejscu zamieszkania i od twojej historii medycznej. Twój lekarz powinien być w stanie doradzić najodpowiedniejszą metodę.


Prenatalne badania krwi a zespół Downa
W ciągu ostatnich kilku lat lekarze i naukowcy wprowadzili nowe badania krwi, które umożliwiają w czasie ciąży wykrycie zespołu Downa. Alfa feto proteina (AFP) jest proteiną produkowaną przez każdy płód w czasie ciąży. Można ją naleźć we krwi dziecka, krwi matki i w płynie owodniowym. Niski poziom AFP we krwi matki może wskazywać na ewentualną obecność zespołu Downa. I dlatego AFP jest nazywana znacznikiem (markerem).
Zupełnie niedawno rozwinięto badania na innych znacznikach. Łączone przeglądanie różnych znaczników nazywa się testem potrójnym i gwałtownie staje się powszechną praktyką. Potrójny test, podobnie jak badanie alfa feto proteiny jest badaniem krwi, które proponuje się kobietom pomiędzy piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Test potrójny nie jest badaniem diagnostycznym. Jest to jedynie badanie przeznaczone do wykrycia potencjalnych problemów i wyliczenia prawdopodobieństwa posiadania dziecka z wadą genetyczną. Obecnie testy potrójne wykrywają zespół Downa płodu w 60 przypadków.
Jeśli badania wykażą nienormalny poziom, powinnaś być poddana badaniom ultrasonograficznym, które wskażą na przyczyny. Może to być źle określony czas ciąży, ciąża mnoga i wiele innych. Najczęściej zaleca się wykonanie amniocentezy dla potwierdzenia diagnozy.
Pomimo tego, że zaawansowane badania pozwolą ci na poznanie wyglądu chromosomów twojego przyszłego dziecka, to wiedza ta może też spowodować powstanie wielu dylematów. Jeśli badania wykażą istnienie zespołu Downa, to może się okazać, iż musisz dokonać bolesnych i trudnych decyzji. (...)